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iperargininemia; carenza di ornitina translocasi (sindrome iperammoniemia-iperornitinemia-omocitrullinuria (hhh)).
hyperargininaemia; ornithine translocase deficiency (hyperornithinaemia-hyperammonaemia homocitrullinuria (hhh) syndrome).
ravicti è utilizzato nei pazienti con carenza di uno o più dei seguenti enzimi: carbamoil fosfato sintetasi i, ornitina carbamiltransferasi, argininosuccinato sintetasi, argininosuccinato liasi, arginasi i e ornitina translocasi.
ravicti is used in patients who lack one or more of the following enzymes: carbamoyl phosphate synthase-i, ornithine carbamoyltransferase, argininosuccinate synthetase, argininosuccinate lyase, arginase i and ornithine translocase.
i disturbi del ciclo dell'urea includono le carenze di carbamoil fosfato sintasi i (cps), ornitina carbamiltransferasi (otc), argininosuccinato sintetasi (ass), argininosuccinato liasi (asl), arginasi i (arg) e ornitina translocasi (sindrome iperammoniemia-iperornitinemia-omocitrullinuria, [hyperammonaemia- hyperornithinemia-homocitrullinuria, hhh]).
the ucds include deficiencies of carbamoyl phosphate-synthase-i (cps), ornithine carbamoyltransferase (otc), argininosuccinate synthetase (ass), argininosuccinate lyase (asl), arginase i (arg) and ornithine translocase deficiency hyperornithinaemia-hyperammonaemia homocitrullinuria syndrome (hhh).