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exome sequencing
sequenciação do exoma

whole-exome sequencing
sequenciamento total do exoma

sequencing
sequenciação

gene sequencing
sequenciação genética

sequencing, rna
determinação de sequência de rna

re-sequencing
ressequenciação

nucleotide sequencing
sequência de nucleótidos

sequencing, protein
determinação de sequência de proteína

exome sequencing was performed on two pools of samples to optimize the results.
o sequenciamento do exoma foi feito em dois conjuntos de amostras para aprimorar os resultados.

in family 1, exome sequencing identified a novel homozygous mutation in the atp6v0a4 gene.
na família um, o sequenciamento do exoma identificou uma nova mutação homozigótica no gene atp6v0a4.

exome sequencing is useful when there is no panel of available genes, or when the involved genes are not known.
o sequenciamento do exoma tem utilidade quando não há um painel de genes disponível, ou quando não se conhecem os genes envolvidos.

thus, the present study used whole exome followed by sanger sequencing as a strategy for genetic diagnosis of drta in four children.
assim, no presente estudo, usamos o sequenciamento total do exoma seguido pelo sequenciamento de sanger como uma estratégia para o diagnóstico genético de atrd em quatro crianças.

in this regard, the present study aimed to evaluate the usefulness of whole-exome sequencing for genetic diagnosis of drta.
nesse sentido, este estudo pretendeu avaliar a utilidade do sequenciamento total do exoma para o diagnóstico genético de atrd.

the genetic events found in ductal adenocarcinoma have been well characterized, and complete exome sequencing has been done for the common types of tumor.
os eventos genéticos observados em adenocarcinomas ductais estão hoje bem caracterizados, tendo sido realizada sequenciação do exoma para os tipos mais comuns de tumores.

in summary, whole-exome sequencing followed by sanger sequencing was a successful strategy in identifying novel and recurrent mutations in these cases of drta.
em resumo, o sequenciamento total do exoma seguido pelo sequenciamento sanger foi uma estratégia bem-sucedida na identificação de novas e recorrentes mutações em nossos casos de atrd.

whole-exome sequencing is worthwhile to evaluate the disease pathogenesis and to recognize new pathogenic genes or mutations associated to disorder, especially in mendelian disorders.
o sequenciamento total do exoma é interessante para avaliar a patogênese da doença e reconhecer novos genes ou mutações patogênicos relacionados a doenças, principalmente às doenças mendelianas.

based on clinical, radiographic, and skeletal findings, mode of inheritance, and molecular genetic analyses, new oi types have been identified since 2006 through exome sequencing.
com base em achados clínicos, achados radiográficos do esqueleto, modo de herança e análises genéticas moleculares, novas oi vêm sendo identificadas a partir de 2006, por meio de sequenciamento do exoma.

recent studies suggest that whole-exome sequencing would be useful to evaluate disease pathogenesis and to recognize new pathogenic genes or mutations associated to disorder, special in mendelian disorders.
estudos recentes sugerem que o sequenciamento total do exoma seria útil para avaliar a patogênese da doença e reconhecer novos genes ou mutações patogênicos relacionados a doenças, principalmente às doenças mendelianas.

these results showed, for the first time, the utility of whole-exome sequencing in renal tubular disorders, by allowing the identification of a recurrent and a new pathogenic mutation in drta.
nossos resultados mostraram, pela primeira vez, a utilidade do sequenciamento total do exoma em doenças tubulares renais e permitiram a identificação de uma mutação recorrente e uma nova mutação patogênica na atrd.

gwas need to be further explored in the research of crs, as well as other techniques, such as epigenomics and the complete sequencing of genomes and exomes.
o gwas precisa ser mais bemexplorado na pesquisa da rsc, além de outras técnicas, como a epigenômica e o sequenciamento completo de genomas e exomas.