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in genetic studies in humans, pcsk9 variants with either loss-of-function or gain-of-function mutations have been identified.
nos estudos genéticos em humanos, foram identificadas variantes da pcsk9, com mutações quer de perda de função quer de ganho de função.
conversely, gain-of-function mutations in the pcsk9 gene have been identified in patients with increased ldl-c levels and a clinical diagnosis of familial hypercholesterolaemia.
por outro lado, foram identificados mutações de ganho de função do gene pcsk9 em doentes com níveis aumentados de c-ldl e diagnóstico clínico de hipercolesterolemia familiar.
loss-of-function and gain-of-function studies of wnt proteins and beta-catenin have suggested that aberrant wnt signaling activation after apc loss is responsible for the initiation of intestinal adenoma.
estudos de ganho e perda de função sobre proteínas wnt e betacatenina sugeriram que a ativação aberrante de sinalização de wnt, após perda de apc, seja responsável pelo início de adenoma intestinal.