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trinukleotid-wiederholungen
répétitions de trinucléotides

trinukleotid-repeat-expansion
expansion de répétition de trinucléotide

nachweis von krankheitenmit trinukleotid wiederholungen und damit zusammenhÄngenden genen
diagnostic des maladies a repetition trinucleotidique et genes impliques dans ces maladies

diagnostische methode und kit fÜr neuropsychiatrische krankheiten unter verwendung von trinukleotid-repeatsequenzen
methode diagnostique et kit pour maladies neuropsychiatriques utilisant une sequence de repetitions transnucleotidiques

diagnostik, prognose und behandlung von trinukleotid-wiederholunsgbedingten erkrankungen und intranukleÄren-einschlussenbedingten erkrankungen
diagnostic, pronostic et traitement de maladies liees a la repetition trinucleotidique et de maladies liees aux inclusions intranucleaires

verfahren nach anspruch 1, worin der dna-polymorphismus eine trinukleotid-repeat-expansion ist.
procédé selon la revendication 1, dans lequel ledit polymorphisme d'adn est une expansion de répétitions de trinucléotides.

verfahren nach anspruch 1 oder 2, dadurch gekennzeichnet, dass die mutation oder die mutationen in der trinukleotid (cag)-mikrosatellitenwiederholung des polg -gens lokalisiert sind.
procédé suivant la revendication 1 ou 2, caractérisé en ce que la mutation ou les mutations son localisées dans la répétition microsatellitaire de trinucléotide (cag) du gène polg.

beschrieben ist ein verfahren zur parallelen detektion des methylierungszustandes von genomischer dna bei dem man folgende schritte ausführt: (a) in einer genomischen dna probe wandelt man durch chemische behandlung an der 5'-position unmethylierte cytosinbasen in uracil, thymidin oder eine andere vom hybridisierungsverhalten her dem cytosin unähnliche base um; (b) aus dieser chemisch behandelten genomischen dna amplifiziert man mehr als zehn unterschiedliche fragmente, die jeweils weniger als 2000 basenpaare lang sind, gleichzeitig durch verwendung von synthetischen oligonukleotiden als primer, wobei diese primer jeweils sequenzen aus an der genregulation beteiligten und/oder transkribierten und/oder translatierten genomischen sequenzen enthalten, wie sie nach einer behandlung gemäss schritt (a) vorliegen würden; (c) man bestimmt den sequenzkontext aller oder eines teils der in den amplifizierten fragmenten enthaltenen cpg dinukleotide oder cpnpg trinukleotide.
l'invention concerne un procédé de détection parallèle de l'état de méthylation d'adn génomique, comprenant les étapes suivantes : (a) dans un échantillon d'adn génomique, on convertit en position 5', par traitement chimique, des bases cytosine non méthylées en uracile, thymidine ou une autre base dont le comportement d'hybridation est différent de celui de la cytosine ; b) on amplifie, dans cet adn génomique traité chimiquement, plus de dix fragments différents présentant une longueur inférieure à 2000 paires de bases, en utilisant simultanément des oligonucléotides de synthèse comme amorces, ces dernières contenant chacune des séquences génomiques participant à au contrôle de l'expression génique et/ou transcrites et/ou traduites, similaires à celles qui seraient obtenues après le traitement de l'étape a) ; c) on détermine le contexte des séquences de la totalité ou d'une partie des cpg dinucléotides ou trinucléotides cpnpg contenus dans les fragments amplifiés.