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des maladies génétiques dans lesquelles le déficit enzymatique provoque des troubles métaboliques et une mortalité précoce,
erfelijke ziekten waarbij enzymdeficiëntie leidt tot stofwisselingsstoornissen, uiteindelijk tot een vroegtijdige dood;
ammonaps est utilisé chez les nourrissons qui présentent un déficit enzymatique complet dans les 28 jours qui suivent la naissance.
ammonaps wordt voorgeschreven aan baby’ s bij wie het enzym volledig ontbreekt, wat zich binnen de eerste 28 levensdagen manifesteert.
la maladie de gaucher est une maladie métabolique rare génétique autosomique récessive qui résulte d’un déficit enzymatique lysosomale en β glucosidase acide.
de ziekte van gaucher is een zeldzame recessief erfelijke stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een deficiëntie van het lysosomale enzym zure -glucosidase.
ce déficit enzymatique entraîne des dépôts de glucocérébroside dans les macrophages principalement et engendre la formation de cellules spumeuses appelées « cellules de gaucher ».
deze enzymdeficiëntie veroorzaakt een stapeling van glucocerebroside in voornamelijk macrofagen, waardoor er zich schuimcellen of ‘gaucher–cellen’ gaan vormen.
anémie hémolytique: si vous avez une maladie héréditaire où vos globules rouges présentent un déficit enzymatique en g6pd, avaglim peut causer une destruction trop rapide de vos globules rouges (anémie hémolytique).
hemolytische anemie: als u een erfelijke aandoening hebt, waarbij uw rode bloedcellen niet voldoende van het enzym g6pd aanmaken, kan het zijn dat door avaglim uw rode bloedcellen te snel vernietigd worden (hemolytische anemie).
ammonaps peut également être utilisé chez des patients de plus d’ un mois qui présentent un déficit enzymatique partiel ou qui ont des antécédents d’ encéphalopathie hyperammoniémique (lésions cérébrales provoquées par des taux élevés d’ ammoniaque).
ammonaps kan ook worden voorgeschreven aan patiënten van meer dan één maand oud met een gedeeltelijk enzymtekort of bij patiënten met een voorgeschiedenis van hyperammonemische encefalopathie (hersenschade door hoge ammoniakgehalten).