Şunu aradınız:: glycosfingolipiden (Hollandaca - Estonca)

dit enzym is betrokken bij de eerste stap van de productie van glycosfingolipiden.
see ensüüm osaleb glükosfingolipiidide tekke esimesel etapil.

de neurologische manifestaties worden als secundair beschouwd aan de abnormale stapeling van glycosfingolipiden in neuronale cellen en gliacellen.
neuroloogilisi nähte loetakse sekundaarseteks glükosfingolipiidide ebanormaalsele akumuleerumisele neuronites ja gliiarakkudes.

de werking van zavesca is gebaseerd op het remmen van het enzym glucosylceramidesynthase dat verantwoordelijk is voor de eerste stap in de synthese van de meeste glycosfingolipiden.
zavesca toime seisneb ensüümi glükosüültseramiidsüntaasi pärssimises, mis on enamiku glükosfingolipiidide sünteesi esimene aste.

bij patiënten met deze ziekte hopen vetachtige stoffen als 'glycosfingolipiden' zich in de hersencellen maar ook elders in het lichaam op.
selle haigusega patsientidel ladestub ajurakkudesse ja mujale organismis rasvaineid glükosfingolipiide.

de ziekte van fabry is een stoornis van de opslag van glycosfingolipiden, veroorzaakt door een gebrekkige activiteit van het lysosomale enzym α -galactosidase a, die er toe leidt dat globotriaosylceramide (ook wel aangeduid als gb3 of cth), het glycosfingolipide substraat voor dit enzym, zich ophoopt.
fabry tõbi on glükosfingolipiidi ladestumishäire, mille põhjustab lüsosomaalse ensüümi α- galaktosidaasi a puudulik tegevus, mille tulemuseks on selle ensüümi glükosfingolipiidsubstraadi, globotriaosüülkeramiidi (ka gb3 või cth) akumulatsioon.