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exome
exoma

exome sequencing
sequenciação do exoma

whole-exome sequencing
sequenciamento total do exoma

after filtering the exome data, the atp6v0a4 gene was selected for study.
após filtrar os dados do exoma, selecionamos o gene atp6v0a4 para estudo.

exome sequencing was performed on two pools of samples to optimize the results.
o sequenciamento do exoma foi feito em dois conjuntos de amostras para aprimorar os resultados.

based on the exome data, the atp6v1b1 gene was selected as the candidate in this group.
selecionamos, com base nos dados do exoma, o gene atp6v1b1 como candidato nesse grupo.

whole-exome sequencing conducted in the family two generated 4375 snvs and 2416 indels.
o sequenciamento total do exoma conduzido na família dois gerou 4375 snvs e 2416 indels.

previously described polymorphic variants in public data were investigated and compared with the variations found in the current exome.
variáveis polimórficas anteriormente descritas em dados públicos foram investigadas e comparadas com as variações encontradas no exoma atual.

exome sequencing is useful when there is no panel of available genes, or when the involved genes are not known.
o sequenciamento do exoma tem utilidade quando não há um painel de genes disponível, ou quando não se conhecem os genes envolvidos.

the genetic events found in ductal adenocarcinoma have been well characterized, and complete exome sequencing has been done for the common types of tumor.
os eventos genéticos observados em adenocarcinomas ductais estão hoje bem caracterizados, tendo sido realizada sequenciação do exoma para os tipos mais comuns de tumores.

in this regard, the present study aimed to evaluate the usefulness of whole-exome sequencing for genetic diagnosis of drta.
nesse sentido, este estudo pretendeu avaliar a utilidade do sequenciamento total do exoma para o diagnóstico genético de atrd.

in rare disorders, the use of whole-exome may minimize the failure in detecting mutations at hot-spots regions.
em doenças raras, o uso do sequenciamento total do exoma pode minimizar a falha na detecção de mutações em regiões críticas.

in summary, whole-exome sequencing followed by sanger sequencing was a successful strategy in identifying novel and recurrent mutations in these cases of drta.
em resumo, o sequenciamento total do exoma seguido pelo sequenciamento sanger foi uma estratégia bem-sucedida na identificação de novas e recorrentes mutações em nossos casos de atrd.

in this regard, the use of whole-exome sequencing together with the phenotype characteristics may result in the discovery of new mutations and genetic alterations in this complex and rare disease.
nesse sentido, o uso do sequenciamento total do exoma, juntamente com as características fenotípicas, pode resultar na descoberta de novas mutações e alterações genéticas nessa doença complexa e rara.

based on clinical, radiographic, and skeletal findings, mode of inheritance, and molecular genetic analyses, new oi types have been identified since 2006 through exome sequencing.
com base em achados clínicos, achados radiográficos do esqueleto, modo de herança e análises genéticas moleculares, novas oi vêm sendo identificadas a partir de 2006, por meio de sequenciamento do exoma.

in this manner, whole-exome analyzes these exons in a rapid and cost-effective manner, allowing genetic evaluation of complex and monogenic diseases.
dessa forma, o sequenciamento total do exoma analisa esses éxons de uma maneira rápida e com bom custo-benefício e permite avaliação genética das doenças complexas e monogenéticas.

these results showed, for the first time, the utility of whole-exome sequencing in renal tubular disorders, by allowing the identification of a recurrent and a new pathogenic mutation in drta.
nossos resultados mostraram, pela primeira vez, a utilidade do sequenciamento total do exoma em doenças tubulares renais e permitiram a identificação de uma mutação recorrente e uma nova mutação patogênica na atrd.

the selected mutations to be investigated in each group of this study were not found in previous exome sequences http://evs.gs.washington.edu/evs/.
as mutações selecionadas para investigação em cada grupo deste estudo não foram encontradas em sequenciamentos de exomas anteriores http://evs.gs.washington.edu/evs/.

according to our research, the p.g400r and p.t1461s are new variants; the absence of these variants in the exome aggregation consortium, in addition to the in silico analysis of the variants by pathogenicity prediction programs mutation taster, sift e polyphen 2, and familial cosegregation of the disease including the response to the ajmaline test indicate the classification of these variants as likely pathogenic.
de acordo com nosso estudo, a p.g400r e a p.t1461s são variantes novas. a ausência dessas variantes no exome agregation consortium, além da análise in silico dessas variantes por programas de predição de patogenicidade mutation taster, provean, sift e polyphen 2 e a co-segregação familiar da doença incluindo a resposta ao teste com ajmalina levaram a classificação de "possivelmente patogênicas" likely pathogenic.