您搜索了: hyperfenylalaninemi (瑞典语 - 英语)

hyperfenylalaninemi
hyperphenylalaninaemia

kuvan används för att behandla hyperfenylalaninemi (hpa) eller fenylketonuri (pku) hos vuxna och barn i alla åldrar.
kuvan is used to treat hyperphenylalaninaemia (hpa) or phenylketonuria (pku) in adults and children of all ages.

då hyperfenylalaninemi, beroende på antingen pku eller bh4-brist, är ett kroniskt tillstånd är kuvan avsett för långtidsanvändning, så snart det är visat att patienten svarar på behandlingen.
as hpa due to either pku or bh4 deficiency is a chronic condition, once responsiveness is demonstrated, kuvan is intended for long-term use.

hyperfenylalaninemi (hpa) diagnostiseras som en onormal höjning av fenylalaninnivåerna i blodet och orsakas vanligen av autosomala recessiva mutationer i de gener som kodar för fenylalaninhydroxylasenzymet (vad gäller fenylketonuri, pku) eller för de enzymer som är involverade i biosyntes eller återbildning av 6r-tetrahydrobiopterin (6r-bh4) (vad gäller bh4-brist).
hyperphenylalaninaemia (hpa) is diagnosed as an abnormal elevation in blood phenylalanine levels and is usually caused by autosomal recessive mutations in the genes encoding for phenylalanine hydroxylase enzyme (in the case of phenylketonuria, pku) or for the enzymes involved in 6r-tetrahydrobiopterin (6r- bh4) biosynthesis or regeneration (in the case of bh4 deficiency).