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missense mutation
mutação de sentido incorreto

mutations, missense
mutação de sentido incorreto

missense mutation abnormality
mutação de sentido incorreto

all mutations detected in myh7 and mybpc3 were missense mutations.
todas as mutações dos genes myh7 e mybpc3 detectadas eram missense.

*** missense mutations, which code for a different amino acid.
*** mutação "missense": codifica para um aminoácido diferente.

the missense mutation converts the amino acid valine to methionine at codon 95.
a mutação missense converte o aminoácido valina em metionina no códon 95.

other types of mutations missense, frameshift may occur and are demonstrated by gene sequencing.
outros tipos de mutações missense, frameshift podem ocorrer, são demonstradas por sequenciamento gênico.

all mutations detected were missense mutations, whereas two mutations in myh7 had not been described before.
todas as mutações detectadas eram do tipo missense, enquanto que duas do gene myh7 não haviam sido previamente descritas.

the screening of all coding regions of this gene identified the presence of four missense mutations in different protein domains.
o rastreamento de todas as regiões codificantes deste gene identificou a presença de quatro mutações missense em diferentes domínios da proteína.

all mutations identified were missense mutations, four 66% in the myh7 gene and two 33% in mybpc3.
todas as mutações encontradas eram missense, quatro 66% no gene myh7 e duas 33% em mybpc3.

most are distinct and designated as missense in which the substitution of a single dna basis results in the replacement of the coded aminoacid.
são, em sua maioria, de caráter pontual, do tipo designado de "sentido trocado", em que a substituição de uma única base do dna resulta em troca do aminoácido codificado.

two other missense mutations were observed, v95m and m34t, in two distinct heterozygous patients with the second allele being normal.
duas outras mutações missense foram observadas, v95m e m34t, em dois pacientes heterozigotos distintos com o segundo alelo normal.

in 2008, weber et al. identified three missense mutations in five cakut patients, presenting kidney aplasia or hypoplasia and dysplasia.
em 2008, weber et al. identificaram três mutações de sentido trocado em cinco pacientes com cakut, apresentando aplasia ou hipoplasia e displasia renal.

antibody- negative patients were found exclusively in the missense mutation genotype group (see sections 4.4 and 5.1)
os doentes com resultados negativos a anticorpos foram detetados exclusivamente no grupo do genótipo de mutação missense (ver secções 4.4 e 5.1).

abca12 mutation analysis showed that 52% of survivors had heterozygous mutations, and all deaths were associated with homozygous mutations, while missense mutations are usually related with milder phenotypes.
a análise da mutação abca12 demonstrou que 52% dos sobreviventes possuíam mutações heterozigotas, e todos os óbitos foram associados a mutações homozigotas, enquanto geralmente as mutações “missense" estão relacionadas a fenótipos mais benignos.

patients with this genotype have a higher probability of developing infusion-related adverse events and tend to show a muted response as assessed by decrease in urinary output of glycosaminoglycans, liver size and spleen volume compared to patients with the missense genotype.
os doentes com este genótipo têm uma maior probabilidade de desenvolver acontecimentos adversos relacionados com a perfusão e tendem a demonstrar uma resposta ligeira como avaliado pela redução no débito urinário de glicosaminoglicanos e no tamanho do fígado e do volume do baço, comparativamente aos doentes com o genótipo missense.

a missense polymorphism in homozygote genotype faah 385 a/a has recently been identified in overweight and obese individuals, showing potentially inadequate functioning of one of the key enzymes in endocannabinoids degradation pathways, which would be an additional explanation for system hyperactivity.
recentemente, identificou-se em indivíduos com sobrepeso e obesos um polimorfismo missense no genótipo homozigoto faah 385 a/a, revelando funcionamento potencialmente inadequado de umas das enzimas-chave das vias de degradação dos endocanabinóides, o que seria uma justificativa adicional para explicar a hiperatividade do sistema.

patients were classified into the following groups: missense (13), complete deletion/large rearrangement (8), and frameshift/ splice site mutations (5).
os doentes foram classificados nos seguintes grupos: mutações missense (13), deleção total/grande rearranjo (8) e mutações frameshift/ splice site (5).