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esone
exon

popolazione kras (esone 2) mutato
mutant kras (exon 2) population

popolazione kras (esone 2) wild-type
wild-type kras (exon 2) population

mutazioni di braf nell’esone 15 sono risultate prognostiche di un esito peggiore.
braf mutations in exon 15 were found to be prognostic of worse outcome.

clinicamente è stata dimostrata anche attività nei tumori che presentano la mutazione t790m nell’esone 20.
clinically, activity in tumours harbouring the t790m mutation in exon 20 has also been shown.

la popolazione con mutazioni di ras è costituita da pazienti con mutazioni dell’esone 2 di kras note e con altre mutazioni di ras identificate.
the ras mutant population consists of patients with known kras exon 2 mutations as well as additionally identified ras mutations.

un paziente era considerato avere la mutazione ret sia che avesse una mutazione m918t tramite saggio arms, o una mutazione ret in un qualunque esone sequenziato che fosse presente nel tumore.
a patient was considered to have a ret mutation if either an m918t mutation by the arms assay, or a ret mutation in any exons sequenced was present in the tumour.

lo studio è stato analizzato in maniera prospettica in base allo status mutazionale di kras (esone 2) che è stato valutabile nel 93% dei pazienti.
the study was prospectively analysed by tumour kras (exon 2) status which was evaluable in 93% of the patients.

la popolazione con ras mutato comprende questi 65 pazienti insieme a 113 pazienti affetti da tumori con esone 2 di kras mutato trattati prima che l’arruolamento nello studio fosse limitato ai pazienti affetti da mcrc con esone 2 di kras non mutato.
the ras mutant population comprises these 65 patients together with 113 patients with kras exon 2 mutant tumours treated before study enrolment was restricted to patients with kras exon 2 wild-type mcrc.

di conseguenza, questo esone può essere considerato come l'esone più inclini per avere la malattia che causa mutazione nei geni sia brca1 e brca2. questo risultato è venuto dai risultati nei 76 articoli studiati in questa recensione.
therefore, this exon can be considered as the most prone exon for having the mutation-causing disease in both brca1 and brca2 genes. this result came from findings in the 76 investigated articles in this review.

questa scoperta suggerisce che per scoprire la mutazione legata al cancro al seno, essone 11 nel gene brca2 è un esone appropriato che ha un'elevata possibilità di includere più nuove mutazioni. esoni 20 al successivo avevano 4 mutazioni (11/42%) di 35 mutazioni segnalate per gene brca2 in questo studio. una mutazione di 5 era nuova. di seguito, analizziamo i tipi di mutazione nel gene brca2.
this finding suggests that for discovering novel mutation linked to breast cancer, exon 11 in brca2 gene is an appropriate exon that has a high possibility to include more novel mutations. exons 20 to the next had 4 mutations (11/42%) of 35 mutations reported for brca2 gene in this study. one mutation of 5 was novel. in the following, we analyze deleterious mutation types in brca2 gene.