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there are also two other types of point mutations, namely a missense mutation and a nonsense mutation.
existen además otros dos tipos de mutaciones puntuales, llamadas "mutaciones missense" y "mutaciones nonsense".
in addition to the missense mutations that lead to hbs and hbc, a number of frameshift mutations leading to qualitative abnormalities in hemoglobin have been identified.
se han identificado además de las mutaciones sin sentido que conducen a hbs y a hbc, un número de mutaciones de sentido equivocado que conducen a las anormalidades cualitativas en la hemoglobina.
two missense mutations in exons coding the aminoterminal transcriptional activating domain of srebp-1c were found in individuals displaying severe insulin resistance.
two missense mutations in exons coding the aminoterminal transcriptional activating domain of srebp-1c were found in individuals displaying severe insulin resistance.
of the mutations leading to qualitative alterations in hemoglobin, the missense mutation in the β-globin gene that causes sickle cell anemia is the most common.
de las mutaciones que conducen a las alteraciones cualitativas en la hemoglobina, la mutación sin sentido en el gen β-globina que causa anemia de células falciformes es la más común.
antibody- negative patients were found exclusively in the missense mutation genotype group (see sections 4.4 and 5.1)
los pacientes negativos para anticuerpos se encontraron exclusivamente en el grupo con el genotipo de mutación con cambio de sentido (ver secciones 4.4 y 5.1).
based on bioinformatic and structural data, some have suggested that the α and β subunits may have catalytic activity similar to glycoamylases, and that missense mutations in these regions of the α subunit may contribute to the symptoms of xlg ii.
basados en datos estructurales y bioinformáticos, algunos han sugerido que las subunidades α y β pueden tener una actividad catalítica similar a las glicoamilasas y que las mutaciones en la subunidad α pueden contribuir a los síntomas de la xlg ii.
patients with this genotype have a higher probability of developing infusion-related adverse events and tend to show a muted response as assessed by decrease in urinary output of glycosaminoglycans, liver size and spleen volume compared to patients with the missense genotype.
los pacientes con este genotipo tienen una mayor probabilidad de presentar acontecimientos adversos relacionados con la perfusión, y tienden a mostrar una respuesta amortiguada, en términos de disminución en la excreción urinaria de glicosaminoglicanos, tamaño del hígado y volumen del bazo, en comparación con los pacientes con el genotipo de mutación con cambio de sentido.
patients were classified into the following groups: missense (13), complete deletion/large rearrangement (8), and frameshift/ splice site mutations (5).
a los pacientes se los clasificó en los siguientes grupos: mutación con cambio de sentido (13), deleción completa/gran reordenamiento (8) y mutaciones del marco de lectura/sitio de empalme (5).