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22q11 microdeletion with velocardiofacial syndrome phenotype
microdélétion 22q11.2

some 15 - 20% of the affected have inherited the microdeletion 22q11 from a healthy parent.
environ 15 à 20 % des personnes concernées ont hérité la microdélétion 22q11 d'un parent sain.

the wilms-tumor aniridia syndrome is frequently due to a microdeletion in the region of the short arm of chromosome 11.
le syndrome d'aniridie-tumeur de wilms est dû le plus souvent à une microdélétion dans la région du bras court du chromosome 11.

as an example, it is possible to detect using the method of the invention certain mutations of the cftr gene associated with diagnosing cystic fibrosis such as the Δf 508 microdeletion of the cftr gene.
a titre d'exemple, il est possible de détecter par la méthode de l'invention, certaines mutations du gène cftr associées au diagnostic de la mucoviscidose telle que la microdeletion Δf 508 du gène cftr.

according to a particular variant of the invention, the patients for whom the medicament based on somatostatin or somatostatin agonist analogue mentioned above is intended are women who have an x chromosome microdeletion or a partial turner syndrome.
selon une variante particulière de l'invention, les patientes auxquelles sera destiné le médicament à base de somatostatine ou d'analogue agoniste de la somatostatine mentionné précédemment seront des femmes atteintes d'une micro-délétion du chromosome x ou d'un syndrome de turner partiel.

an efficient formula to make a mixed sam that can greatly enhance the immobilization ability of the metal surface in spr based techniques, which is good for the immobilization of dna markers used for the identification of subtelomere imbalances and chromosome microdeletion syndromes is also disclosed.
l'invention concerne également une formule efficace pour fabriquer une monocouche auto-assemblée (sam) mixte qui peut considérablement améliorer la capacité d'immobilisation de la surface en métal dans des techniques basées sur la spr, ce qui est favorable à l'immobilisation de marqueurs d'adn utilisés pour l'identification de déséquilibres de subtélomère et de syndromes de microdélétion de chromosome.

the main cause of the catch 22 syndrome is a microdeletion 22q11 (partial monosomy 22q11) that can be detected in around 95% of the affected children.
la cause principale du syndrome « catch 22 » est une microdéletion 22q11 (monosomie partielle 22q11), qui est mise en évidence dans environ 95 % des cas.

limited deletion is understood to mean preferably a point deletion (corresponding to 1 amino acid) or a microdeletion (up to 6 amino acids).
par délétion limitée, on entend de préférence une délétion ponctuelle (correspondant à 1 acide aminé) ou une microdélétion (jusqu'à 6 acides aminés).

the present invention discloses using spr technology to postnatally detect specific dna loss or gain related to some genomic disorders. an efficient formula to make a mixed sam that can greatly enhance the immobilization ability of the metal surface in spr based techniques, which is good for the immobilization of dna markers used for the identification of subtelomere imbalances and chromosome microdeletion syndromes is also disclosed.
l'invention concerne l'utilisation d'une technologie de spr pour détecter après la naissance une perte ou un gain spécifique d'adn lié à certains troubles génomiques. l'invention concerne également une formule efficace pour fabriquer une monocouche auto-assemblée (sam) mixte qui peut considérablement améliorer la capacité d'immobilisation de la surface en métal dans des techniques basées sur la spr, ce qui est favorable à l'immobilisation de marqueurs d'adn utilisés pour l'identification de déséquilibres de subtélomère et de syndromes de microdélétion de chromosome.

a novel gene (epm2a) that is deleted or mutated in people with lafora's disease is described. the epm2a gene encodes a protein having an active catalytic site of a protein tyrosine phosphatase. many different sequence mutations as well as several microdeletions in epm2a have been found that co-segregate with lafora's disease.
l'invention concerne un nouveau gène (epm2a) délété ou muté chez les sujets atteints de la maladie de lafora. ce gène epm2a code pour une protéine qui présente un site catalytique actif d'une tyrosine phosphatase protéique, de nombreuses mutations de séquences, ainsi que plusieurs micro-délétions de epm2a, présentant une coségrégation avec la maladie de lafora.