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neurofibromin
neurofibromina 1
Ultimo aggiornamento 2014-12-09
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neurofibromin 02
schwannomina
Ultimo aggiornamento 2014-12-09
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neurofibromin (substance)
neurofibromina 1
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neurofibromin 2 (merlin)
genes da neurofibromatose 2
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neurofibromin 1 [chemical/ingredient]
proteína associada a neurofibromatose 1
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neurofibromin 2 (bilateral acoustic neuroma) gene
genes da neurofibromatose 2
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neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von recklinghausen disease, watson disease) gene
genes da neurofibromatose 1
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we hypothesize that the finding of muscle weakness is related to the genetic cause of nf1, which directly results in a neurofibromin deficiency, thence motor coordination dysfunction central origin hypothesis of the reduction of smax in nf1.
a hipótese inicial a ser considerada é que este achado esteja relacionado com as próprias alterações genéticas da nf1, que resultam na insuficiência da neurofibromina, gerando disfunção da coordenação motora hipótese de origem central para redução de fmáx na nf1.
nf1 is caused by mutations in the gene that encodes neurofibromin, whose function is to regulate gtpases; possibly, tumor susceptibility and cognitive deficits associated with the mutations are caused by problems with intracellular gtpase signaling.
a neurofibromatose tipo 1 é causada por mutações no gene que codifica a proteína neurofibromina, cuja função é regular as gtpases; é possível que a suscetibilidade a tumores e as deficiências cognitivas associadas às mutações sejam causadas por deficiências das vias de sinalização intracelular das gtpases.