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eine allgemeine verbesserung hinsichtlich des gehalts atypischer gallensäuren im urin wurde auch in gruppen mit enzymdefekt beobachtet.
des améliorations générales du taux d’acides biliaires urinaires atypiques ont également été observées dans les groupes ayant un déficit spécifique.
eine verschiebung in richtung eines verbesserten alt- und ast-werts wurde in gruppen mit enzymdefekt gezeigt.
concernant les diagnostics primaires, des évolutions vers des améliorations des valeurs de l’alat et de l’asat ont été montrées pour les groupes ayant un déficit spécifique.
ammonaps kann auch bei patienten im alter von über einem monat mit inkomplettem enzymdefekt oder mit hyperammonämischer enzephalopathie (hirnschädigung infolge hoher ammoniakkonzentrationen) in der vorgeschichte eingesetzt werden.
ammonaps peut également être utilisé chez des patients de plus d’ un mois qui présentent un déficit enzymatique partiel ou qui ont des antécédents d’ encéphalopathie hyperammoniémique (lésions cérébrales provoquées par des taux élevés d’ ammoniaque).
bei patienten mit einer spätmanifesten form (inkompletter enzymdefekt, der sich nach dem ersten lebensmonat manifestiert) besteht dann eine indikation für den einsatz, wenn in der anamnese eine hyperammonämische enzephalopathie besteht.
il est également indiqué dans les formes à révélation tardive (déficit enzymatique partiel s’exprimant après le premier mois de vie) avec antécédents d'encéphalopathie hyperammoniémique.
verwendung einer menschlichen pbgd-cdna-sequenz, entweder der nichterythropoetischen form oder der erythropoetischen form, für die herstellung eines medikamentes zur gentherapie durch transfektion eines patienten mit der menschlichen pbgd-cdna-sequenz, entweder der nichterythropoetischen form oder der erythropoetischen form entsprechend dem gewebe, in welchem pbgd exprimiert werden soll, zur behandlung oder verhinderung einer krankheit in einem patienten, der eine mutation im pbgd-gen hat, die einen enzymdefekt verursacht.
utilisation d'une séquence d'adnc de la pbgd humaine de la forme non-érythropoiëtique ou de la forme érythropoiëtique pour la préparation d'un médicament destiné à la thérapie génique par transfection du patient avec la séquence d'adnc de la pbgd humaine de la forme non-érythropoiëtique ou de la forme érythropoiëtique en fonction du tissu dans lequel la pbgd doit être exprimée, pour la prévention ou le traitement d'une maladie chez un patient portant au sein du gène de la pbgd une mutation responsable d'une carence enzymatique.