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sialihapon kertymäsairaus
sialinsäure-speicherkrankheit
Dernière mise à jour : 2014-12-09
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fabryn tauti on etenevä x-kromosomiin liittyvä lysosomaalinen kertymäsairaus, jota esiintyy miehillä ja naisilla.
morbus fabry ist eine progressive, x-chromosomal vererbte lysosomale speicherkrankheit, die männer und frauen betrifft.
Dernière mise à jour : 2017-04-25
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mukopolysakkaridoosi vi on kertymäsairaus, jossa n - asetyyligalaktosamiini 4- sulfataasientsyymiaktiivisuus on normaalia pienempi tai puuttuu kokonaan.
sie wird in der enzymersatztherapie bei mukopolysaccharidose vi (mps vi; maroteaux-lamy-syndrom) verwendet, einer speicherkrankheit, bei der keine n-acetylgalaktosamin-4-sulfatsulfatase-enzymaktivität vorhanden oder diese geringer als normal ausgeprägt ist.
Dernière mise à jour : 2011-10-23
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pompen taudin muita nimityksiä ovat glykogeenin kertymäsairaus tyyppi ii (gsd- ii), amd (acid maltase deficiency) ja tyypin ii glykogenoosi.
andere namen für morbus pompe sind glycogenspeicherkrankheit typ ii (engl.
Dernière mise à jour : 2011-10-23
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