Vous avez cherché: entsyymipuutos (Finnois - Anglais)

jos sinulla on joskus diagnosoitu entsyymipuutos, joka aiheuttaa anemiaa
if you have ever been told you have an enzyme deficiency that causes anaemia

ammonapsia käytetään vauvoilla, joilla on täydellinen entsyymipuutos, 28 ensimmäisen elinpäivän aikana.
ammonaps is used for babies with a complete lack of enzymes within 28 days of being born.

tämä entsyymipuutos aiheuttaa glukoserebrosidin kertymistä pääasiallisesti makrofageihin, jolloin syntyy vaahtosoluja eli "gaucherin soluja".
this enzymatic deficiency causes an accumulation of glucocerebroside primarily in macrophages, giving rise to foam cells or "gaucher cells".

lääke on indikoitu kaikille potilaille, joilla häiriö ilmenee jo vastasyntyneenä (täydellinen entsyymipuutos, joka ilmenee 28 ensimmäisen elinpäivän aikana).
it is indicated in all patients with neonatal-onset presentation (complete enzyme deficiencies, presenting within the first 28 days of life).

lääke on myös indikoitu potilaille, joilla entsyymipuutos ilmenee myöhemmin (osittainen entsyymipuutos, joka ilmenee ensimmäisen elinkuukauden jälkeen) ja joilla on esiintynyt hyperammoneeminen enkefalopatia.
it is also indicated in patients with late-onset disease (partial enzyme deficiencies, presenting after the first month of life) who have a history of hyperammonaemic encephalopathy.

geneettiset sairaudet, joissa entsyymipuutos aiheuttaa aineenvaihduntahäiriöitä ja johtaa lopulta ennenaikaiseen kuolemaan, sairaudet, joissa siirtoleikkaus on nykyään ainoa vaihtoehto, potilaat, joilla on korjaantumaton suolistohäiriö ja vaikea keuhkojen toiminnanvajaus (kystinen fibroosi)
genetic diseases where the enzyme deficiency leads to metabolic disorders and ultimately to an early death, diseases where transplant is today the only option, patients which have intractable bowel disorders and severely deficient pulmonary function (cystic fibrosis) ,