検索ワード: tetrahydrobiopterin (スウェーデン語 - マルタ語)

kuvan är en syntetisk kopia av en kroppsegen substans som kallas tetrahydrobiopterin (bh4).
kuvan hu kopja sintetika ta ’ sustanza prodotta mill- ġisem magħrufa bħala tetrahydrobiopterin (bh4).

hyperfenylalaninemi (hpa) diagnostiseras som en onormal höjning av fenylalaninnivåerna i blodet och orsakas vanligen av autosomala recessiva mutationer i de gener som kodar för fenylalaninhydroxylasenzymet (vad gäller fenylketonuri, pku) eller för de enzymer som är involverade i biosyntes eller återbildning av 6r- tetrahydrobiopterin (6r- bh4) (vad gäller bh4- brist).
f’ hyperphenylalaninaemia (hpa) ikun hemm żieda anormali fil- livelli ta ’ phenylalanine fid- demm li hija normalment ikkawżata b’ mutazzjonijiet awtosomali reċessivi involuti fil- konverżjoni tal- ġeni għall- enżima phenylalanine hydroxylase (f’ kaz ta ’ phenylketonuria, pku) jew għall- enżimi nvoluti fil- bijosintesi 6r- tetrahydrobiopterin jew fir- riġenerazzjoni (f’ każ ta ’ defiċjenza bh4).